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首页 > 学位首页  > TMCO1基因缺失导致小鼠成骨细胞发育异常
TMCO1基因缺失导致小鼠成骨细胞发育异常
摘要: TMCO1(Transmembrane and Coiled-Coil Domains1)是一个功能极为保守的蛋白,是内质网上的钙离子通道,其功能是感受内质网内的钙离子浓度并且主动地调节内质网的钙稳态。TMCO1基因突变可引发一种常染色体隐性遗传病——脑颅面胸畸形(Cerebro-Facio-Thoracic dysplasia,CFT dysplasia)...   查看全部>>

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