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SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析
摘要: 目的:SLC26A4基因与大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病密切相关,是耳聋发病常见的致病基因。本文首先就来我院就诊的一家系大前庭水管综合征病人行临床检测,确定其临床发病疾病,然后采集该家系外周血提取DNA测序,对致病的SL...   查看全部>>

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