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首页 > 学位首页  > 三个常染色体显性遗传性耳聋家系致病基因的定位和鉴定研究
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三个常染色体显性遗传性耳聋家系致病基因的定位和鉴定研究
摘要: 目的:本研究收集了三个遗传性耳聋家系(分别为HBSY-012、HBSY-013、HBSY-014),对家系成员的听力学特点及遗传学特征进行详细分析,寻找家系的致病基因。
  方法:详细询问病史并进行耳聋表型和遗传方式的分析判断,提取家系成员外周血DNA;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,首先对三个家系先证者进行已知耳聋基因的筛查(包括153个核基因...   查看全部>>

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