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1.儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识

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[期刊论文]中华医学会儿科学分会康复学组-《中华儿科杂志》CSCDCSTPCD北大核心2020年11期

摘要：抗肌萎缩蛋白病是由Duchenne型肌营养不良基因变异导致的一组X连锁隐性遗传性疾病，该疾病临床常见，表型差异明显。近年来基因治疗方法不断进展，已有药物投入临床应用，但尚不能根治，目前康复治疗仍然是抗肌萎缩蛋白病重要的治疗手段之一。中华医学会儿科学分会康复学组为提高儿科医务工作者对抗肌萎缩蛋白病康复的认识，提高患儿的生活质量和延长生存周期，特制定本专家共识。

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