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1.COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征一例临床分析并文献复习

periodical_zhek201809007

[期刊论文]徐可毛晓燕姚勇等-《中华儿科杂志》北大核心CSTPCD2018年9期

摘要：目的探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征.方法回顾性分析2018年2-3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因致病性变异致婴儿型肾病综合征患儿的临床表现、基因变异特点及预后,并以“COQ2 gene/primary coenzyme Q10 deficiency;nephrotic syndrome/nephropathy”“COQ2基因,原发性辅酶Q10缺乏症”为

婴儿白蛋白尿基因测定线粒体疾病

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