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[博士论文] 覃振东
分子人类学 复旦大学 2010(学位年度)
摘要:分子人类学的诞生和发展,为解决人类起源、进化、迁徙等诸多科学问题提供了新的证据和极有价值的信息。分子人类学以人体DNA为对象来研究人群的遗传结构。结合分子人类学、体质人类学、考古学、语言学、民族学等多学科的研究结果,可以综合地了解人群的系统发生历史。
   人类线粒体DNA,由于具有拷贝数高、母系遗传、缺乏重组、突变率高等一系列的特性,成为了分子人类学中研究人群母系遗传结构的理想材料。本文主要通过线粒体DNA多样性信息研究了东亚西南部两个重要群体--藏族和孟高棉语族人群的母系遗传结构和人群起源。
   由于极高的海拔和严酷的自然环境,西藏高原地区成为人类起源和进化研究中的重要区域。西藏高原分布最广的藏族人群的起源和迁徙路线还存在较多的争议。在本研究中,通过分析来自高原九个不同区域的562份藏族群体线粒体DNA单倍型多样性,特别是线粒体全序列信息,证实藏族主要的母系遗传成分来源于东亚北方。但同时也发现藏族人群具有多重起源:以单倍群M62为代表的旧石器时代末次冰期最高峰(LGM)之前的古老人群遗存;以单倍群A、C、D为代表的一万到两万年前从东亚北方进入高原的人群;以单倍群M9为代表的新石器时代的移民;近晚期历史上的人群交流。
   现代人从南方进入东亚的路线中,东南亚中南半岛是一个非常重要的中间站。然而,对这个地区人群的分子人类学研究却十分缺乏。本文中,收集并分析了了分布在该地区的南亚语系孟高棉语族人群中18个支系888个个体的线粒体DNA数据。结果发现孟高棉人群的母系遗传成分主要是东亚南方古老并高频的类型B、F和M*,说明它是一个典型的南方土著群体。结合东亚、东南亚其他人群的线粒体数据进行网络结构分析后,还发现一些特殊单倍型(B4c2、R22和F1b)显示出一万到两万年前中南半岛上从南向北的人群流动。迁徙可能是冰期结束后海平面上升造成的。最后,通过与南亚语系另外一个分支门达语族人群线粒体数据的比较,还证实南亚语系内部各支系具有不同的母系起源。
  
[博士论文] 温有锋
人体解剖与组织胚胎学 中国医科大学 2007(学位年度)
摘要:本文研究目的: 获得西藏藏族mtDNA和Y染色体DNA多态性信息,从母系遗传和父系遗传角度探索藏族的起源,同时也为藏族人群个体识别提供参考资料;评价藏族青少年的体型,获得藏族青少年的体型特点及发育规律,比较藏族与其他群体体型的差异,从体型角度分析藏族的起源;调查藏族的皮纹参数,丰富藏族的肤纹学资料,并从皮纹角度探索藏族的起源。 研究方法: 采用分层整群抽样的方法,从西藏9所院校中抽取父母为藏族,本人始终在西藏生活,彼此间无亲缘关系,经体检健康的青少年为研究对象,年龄范围7~20岁,共调查2592人。在知情同意原则的基础上,分别进行问卷调查、体质测量(身高、体重、手长等12项体质指标)、掌指纹拓印、血样采集。采用Heath-Carter体型法计算并判定体型;观察指纹纹型、嵴线计数、掌褶纹类型、atd角等11项掌指纹参数;采用PCR、琼脂糖电泳分型法分析mtDNA V区和DYS287位点多态性;对mtDNA高变区I采用PCR扩增,然后测序,测序结果与剑桥标准序列比较,用EBI软件中Clustalw数据包进行排序,确定变异位点和变异类型,使用MEGA 2.1软件构建系统进化树,通过Arlequin2.0中的AMOVA程序进行分析拉萨、那曲藏族的遗传结构。 研究结果: 1、拉萨、那曲两地区藏族mtDNAHVR I区序列与剑桥标准序列比较后,分别检测到31和34种单倍型,突变部位均有51处,碱基转换分别为141个和128个,分别占碱基突变的89.81%和88.89%,突变的热点部位分别出现在np16223和np16362,其突变频率分别为90.32%(npl6223)、64.51%(npl6362)和83.33%(npl6223)、58.33%(np16362),两地区人群的核苷酸多样性分别为0.016058±0.008740(拉萨)和0.016084±0.008795(那曲);拉萨、那曲地区藏族在np 16180~16194区域形成的C重复单倍型分别为4种和9种。拉萨、那曲藏族群体的Mismatch分布曲线呈单峰,Tau值分别为6.331和5.590,进而推算出拉萨、那曲群体扩张时间分别发生在距今约5.3和4.7万年前。拉萨、那曲藏族群体间的差异占总变异的0.96%(P=0.1212)。系统进化树显示,拉萨、那曲藏族首先聚为一类,然后再与西安汉族、蒙古人和其他东亚人群聚为一类,各个人群最后与非洲人会聚成一大类。拉萨、那曲的基因变异度(h)分别为0.9862和0.9961;偶合概率分别为0.0466和0.0316。 2、mtDNA V区检测到标准型和9bp缺失两种基因型,缺失型的频率为5.52%(其中拉萨市为4.88%,那曲地区为6.17%)。拉萨市和那曲地区两地藏族群体间mtDNAV区9bp缺失频率不具有显著性差异(X<'2>=0.131,P>0.05)。 3、DYS287位点共检测到YAP<'+>和YAP<'->两种基因型,YAP<'+>频率为54.28%(其中拉萨市为41.46%,那曲地区为62.50%),拉萨市和那曲地区两地藏族群体间DYS287位点YAP<'+>频率具有显著性差异(X<'2>=4.46,P<0.05)。 4、藏族青少年的平均体型男性为偏中胚层的外胚层型(2.5-3.1-3.8),女性为外胚层.内胚层均衡型(3.7-2.6-3.4);男性的体型以外胚层系体型为主(58.52%),女性体型以内胚层系和(39.52%)外胚层系为主(38.81%);随着年龄的增长,藏族青少年的体型发展有一定的规律,男性由中胚层一外胚层均衡型经偏中胚层的外胚层型又发展回中胚层一外胚层均衡型,女性由中胚层一外胚层均衡型经历均衡的外胚层型发展为均衡的内胚层型。 5、藏族指纹以斗型纹为主(58.99%),其次为箕型纹(38.25%),弓形纹出现频率最低(2.76%),1手5指组合格局以5w出现频率最高(22.44%);总指嵴线计数为139.01(其中男性为144.75,女性为133.87);总指嵴线计数、ab嵴线计数、ad嵴线计数、td嵴线计数均表现男性大于女性,且总指嵴线计数、td嵴线计数男女性间比较有显著性差异(P<0.01);aid角在男性为42.95°,女性为43.28°,在男性均表现为右侧大于左侧,而在女性恰恰相反;掌褶纹中以普通型最多见(81.15%),悉尼型最少(1.31%),通贯手的出现频率为2.03%。藏族的皮纹密度随年龄的升高而减小,女性皮纹密度大于男性,且差异有显著性(P<0.05)。 研究结论: 1、西藏藏族mtDNA HVR I具有较高的核苷酸多态性,与东亚琉球人和台湾汉族非常接近,同时,系统进化树也显示藏族与蒙古人、东亚人具有较近的亲缘关系;拉萨、那曲藏族之间的基因多态性不具有显著性差异;本研究为藏族mtDNAD-loop区在法医学领域中的应用提供了基础数据,并进一步证实了mtDNA在法医学领域中可能具有很高的应用价值。 2、藏族mtDNA V区9bp缺失的频率与蒙古族等北方起源的民族接近,验证了藏族属于我国北方族群的观点。 3、藏族DYS287位点YAP<'+>频率很高,其中在牧区(那曲)保持最高的频率(62.5%),从而证明那曲是一个隔离群,是探索藏族起源的最佳人群。 4、藏族男性青少年身体的线性程度高、外形上比较瘦削、肌肉较发达;藏族女性青少年较男性身体的脂肪含量多、线性程度相对较高;体型的地区差异(城区与牧区),主要发生在生长发育较快的时期,之后两个地区的体型较相似,但城区的营养状态好于牧区;与汉族等八个群体的青少年相比藏族青少年身体脂肪含量较少,骨骼、肌肉不甚发达,体型较纤细。 5、藏族的体型与汉族很相似,与同属游牧民族的蒙古族和达斡尔族较相似,而与白色人种(芬兰、匈牙利)和黑色人种(尼日利亚)差异很大。从体型角度推测,藏族和汉族可能有共同的祖先。 6、随着年龄的增长,藏族青少年的皮纹密度逐渐减小,ab皮纹密度、ad皮纹密度均是女性大于男性,藏族的皮纹密度大于同年龄组汉族的皮纹密度。通过对藏族等57个群体肤纹学参数的聚类分析推断藏族与汉族和氐羌氏族的亲缘关系较近,而与印度人和孟加拉人的亲缘关系较远。
[硕士论文] 温有锋
人体解剖与组织胚胎学 辽宁医学院;锦州医学院 2004(学位年度)
摘要:目的:探讨藏族青少年体型的发育特征及其规律,为对藏族青少年的人类学研究补充必要的资料。 方法:采用分层整群抽样的调查方法,从拉萨市6所大、中、小学随机抽取父母为藏族,本人在西藏生活,经体检证明健康的青少年为研究对象(7~20岁)。按年龄与性别分组,每岁为一组,共14个年龄组,每组男女各28~79例,共调查1539例。对所有样本的身高、体重、肩胛下皮褶等十项指标进行了测量,并应用Heath-Carter体型评价法进行体型判定。 结果:藏族青少年的体型男性为偏中胚层的外胚层型(2.5-3.1-3.8),女性为外胚层-内胚层均衡型(3.7-2.6-3.4);男性由中间型向偏中胚层的外胚层型发展,女性从中间型经历均衡的外胚层型、外胚层-内胚层均衡型、偏外胚层的内胚层型发展为均衡的内胚层型。 结论:(1)藏族男性青少年身体的线性程度高、外形上比较瘦削、肌肉较发达;藏族女性青少年较男性身体的脂肪含量多、线性程度相对较高;(2)随着年龄的增长藏族青少年男女性间的体型发育存在着显著的差异(P<0.01);(3)藏族青少年与汉族等八个群体相比身体脂肪含量较少,骨骼、肌肉不甚发达,体型较纤细。在青春期之前,藏族青少年的体型与汉族和壮族相似,进入青春期后,藏族男性青少年具有自己独特的体型特征,藏族女性与汉族、壮族和芬兰人的体型相似。
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