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[成果] 0900010087 湖南
[R596.02, R363.25, Q785] 基础研究 医学研究与试验发展 公布年份:2008
成果简介:随着人类基因组研究的深入,已有大量的序列、图谱、功能研究等数据积累。人类新基因的克隆,尤其是遗传病致病基因的克隆成为国际竞争的热点。生物信息学技术在基因克隆的研究中扮演着越来越重要的角色。通过对国际人类基因组研究信息资源的分析,结合遗传性致病基因克隆的需要,课题组建立了一套信息分析体系,并应用于遗传病相关基因的克隆研究。将已知致病基因对EST数据库作同源搜寻,获得了代表相关新基因的同源EST。EST间的比较分析构建起EST重叠群,优化了基因克隆策略,进而通过实验克隆了atrophin-1样基因、ataxin-2样基因、M6ba、二甲基甘氨酸脱氢酶样基因、间隙连接蛋白beta-3和间隙连接蛋白beta-5等六个人类新基因。该论文重点介绍了atrophin-1样基因、M6ba、间隙连接蛋白beta-3的克隆情况:将齿状核红苍白路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与Atrophin-1显著相似的EST 25个,构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人cDNA和gDNA文库。cDNA克隆经测序,拼接,获得含完整编码区的cDNA序列4.6kb(命名为Atrophin-1样基因,Atrophin-1 like gene),其中有一个303bp的阅读框架。基因编码区由9个外显子构成。基因组DNA克隆经荧光原位杂交定位于1p36。人、鼠Atrophin-1基因家族各成员的比较分析显示,均为亲水性较强的蛋白质,其C端保守性较强,有两个酸性与碱性氨基酸交替区。DRPLA、Haw River综合症与Atrophin-1中CAG的过度重复相关,而人类Atrophin-1样蛋白中不含长的多聚谷氨酰胺残基(其基因中只有三次CAG的重复)。蛋白脂蛋白(PLP)基因突变导致Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6ba的部分序列(U45955),该基因认为是PLP基因家族成员之一。课题组以巢式PCR得到一约300bp的片段,测序为与U45955的5’端局部重叠的新序列,拼接后得到1.642kb的序列,其中含有可编码265个氨基酸的开放阅读框。该阅读框经对脑cDNA文库PCR产物的测序确证(命名为M6ba)。M6ba的cDNA序列及其编码氨基酸序列与小鼠中M6b基因和蛋白质序列显著相似(分别为91.2%和93.4%一致)。Northern杂交的结果及cDNA文库PCR扩增、EST数据库分析的结果提示M6b基因至少存在三种剪接形式。M6ba基因与PLP基因显著相似,并且两蛋白质在所有疏水区高度保守。M6ba基因结构的分析,显示此基因编码区由7个外显子构成。间隙连接蛋白以六聚体方式构成相邻细胞间的通道,在细胞的生长、分化、增殖调控中都发挥着重要作用。已有研究显示间隙连接蛋白基因家族成员的突变常与遗传性疾病相关。该工艺通过同源EST分析克隆了人类间隙连接蛋白beta-3基因(GJB3),并通过荧光原位杂交将此基因定位在人类染色体1p34。而有一型常染色体显性遗传的神经性耳聋也定位于同一区带。两个双侧对称性高频听力减退家系的突变分析显示,该基因分别有错义和无义突变的杂合子存在,并且突变与疾病的发生明显相关。该发现表明GJB3基因的突变可能是导致以双侧对称性高频听力减退为主要特征的神经性耳聋的病因。通过单纯的信息综合分析课题组还鉴定了人类auxilin基因的部分cDNA序列,并将该基因定位到人类染色体1p31。Auxilin蛋白诱导Hsp70c蛋白与笼形蛋白的结合,在真核细胞衣被小泡脱衣被的过程中扮演了重要的角色。Auxilin基因的EST分析,显示此基因在多种组织中表达而非以往研究认为的只在脑组织中表达。说明在计算机上克隆、分析基因已具备了比较成熟的条件。通过以上基因的克隆,以及对已克隆基因与遗传病关系的分析,课题组提出了“基因家族-候选疾病克隆策略”-选择多个成员与遗传病相关的基因家族,克隆、定位其新成员,在其定位点附近选取已连锁定位的“候选疾病”,进行基因的突变检测,以期最终克隆新的遗传病致病基因。通过“基因家族-候选疾病克隆策略”克隆新的致病基因将是一条很有潜力的研究路线。
[成果] 0100110054 湖南
R739.6 基础研究 医学研究与试验发展 公布年份:2001
成果简介:将中国人鼻咽癌细胞株(CNE2)DNA转染对TPA敏感的小鼠上皮细胞株JB<,6>(P<'+>)CL41,从第三轮转染所获得转化细胞构建的基因组DNA文库中筛选出10个Alu阳笥克隆,对其中一个克隆进行了详细研究。这个克隆的DNA导入JB<,6>P<'+>细胞后有转化活性,钭此DNA段命名为Tx基因。初步证明,Tx基因与H-ras,K-ras,N-ras,src,myb,jum,myc,fos,raf或imt-2等癌基因均无同源性,燕发现这个基因在CNE2细胞株中有一个1.3kb的表达产物。随后运用岛枪法对Tx序列中与转化作用有关的一个2.8kbEcoRI片断作了核苷酸序列分析(全长2737bp),研究其开放阅读架(ORF)。与基因数据库中的DNA片民已知人类基因无同源笥。同时用荧乐标记的原位杂交(FISH),以2.8kb的Tx基因片段为探针与正常人外周血淋巴细胞中期染色体进行原位杂交,将该基因定位地8q23-24.1。Tx基因可能是一种 人癌基因。
[成果] 0801242097 湖南
[R714.55, Q343.2] 基础研究 医学研究与试验发展 公布年份:2000
成果简介:细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家GASPERSSON1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。二十六年来,该研究紧跟国际前沿建立了皮肤、羊水、绒毛、永生淋巴样细胞培养技术,细胞遗传学方面的G-11、C、Q、DA/DAP1、N显带、LX、X小体、Y小体、FRA(X)、高分辨等技术以及分子细胞遗传学的染色体原位杂交技术(FISH),完成了6893例门诊病人的染色体检查,对一些基础理论问题作了深入研究,查明了我国新生活婴中染色体异常的发生率为0.73%,与此同时为了配合我国有关“控制出生人口数量,提高出生人口素质”的计划生育政策的贯彻执行,在总结个别进修的基础上,于1980年开始在中央卫生部领导下举办了以妇产科主治医师为主体的半年一届的“全国细胞遗传学产前诊断专修班”,推广了染色体病的诊断和产前诊断技术,至今培养的学生共865名,他们来自除西藏、台湾以外的各省市,这些学员回单位后在临床广泛开展了染色体病的诊断和预防工作,从而使我国从零开始建立了“临床细胞遗传学”这一崭新的学科。
[成果] 0801241506 湖南
[R73-362, Q781, Q785] 基础研究 医学研究与试验发展 公布年份:1998
成果简介:该项目属于分子细胞遗传学科学技术领域。建立了可用于活性基因区域DNASE-1敏感区在人中期染色体上定位的BRDU完全替代的染色体原位切口移位的B带技术;系统阐明了B带技术显带机理;建立正常人淋巴细胞,上皮细胞和成纤维细胞的染色体B带核型图谱,并对其带型差异进行系统比较;应用B带技术证实肿瘤始动部位假说;通过对DNASE-1敏感区稳定性的观察,阐明表达活跃的基因位点遗传稳定性的分子基础。国际首创了用于活性基因在人中期染色体上定位的B带技术;首次系统阐明了B带及B带技术的产生机制和原理;B带技术能高分辨地显示基因组中活跃表达的基因区;B带技术能有效地为恶性肿瘤、遗传性疾病相关基因的克隆与分离提供简便而快速的分子细胞遗传学手段;B带技术所绘制的人淋巴细胞,上皮细胞和纤维细胞的B带图谱为研究基因组稳定性提供了极为重要的研究标准。哈尔滨医科大学遗传所,华西医科大学肿瘤所等单位将其移植于该研究室,先后用B带技术对肺癌,鼻咽癌细胞基因组中的活性基因区进行了定位和分子细胞遗传学的研究。B带技术对北京大学生物系尚克刚同志“应用BRDU抗体技术显示BRDU标永的染色体和DNA”的研究提供了重要启示。经查SCI和部分中文杂志,该项目已被引用40次。
[成果] gkls021266
R151.2 基础研究 公布年份:1992
成果简介:观察6 ̄82岁健康男性的血清过氧化脂质,红细胞超氧化物歧化酶和全血谷?胱甘肽过氧化物酶,Cu,Zn,Se与增龄的关系。发现60岁以上老人的?LPO较儿童组、青少年组、中年组及老年前期组显著增加,而SOD、G?PX、Cu、Zn、Zn/Cu显著降低,各年龄组的血Se含量无显著性?差异。经相关及回归分析,年龄与LPO呈正相关,与GPX、Zn/Cu?呈负相关,与LPO及GPX的关系最密切。提示:LPO促进衰老,而G?PX、SOD、Zn,Cu抑制衰老。?
[成果] gkls021783
R316 基础研究 公布年份:1992
成果简介:该研究通过小鼠胚胎取样、冷冻保存、体外发育和单卵裂球体外增殖以及染?色体制备技术等方面的研究,成功地建了4-细胞鼠胚遗传学诊断模型。发?明了一种从4-细胞胚胎中吹出单卵裂球的活检方法,避免了单卵裂球取出?时因过度变形造成的单卵裂球损失;建立了单裂球和输卵管联合体外培养系?统,提高了单卵裂球体外增殖率,为染色体制备打下了基础;建立了用微型?胚泡制备染色体技术,为着床前胚胎遗传学诊断打下了基础。?
[成果] 92213313 湖南
R318.12 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:人红细胞膜上含4种主要血型糖蛋白(GP),可作为疟原虫侵袭人红细胞的受体部位,阐明疟原虫侵袭人红细胞的生化机制及我国人群中筛查红细胞膜GP变异,对提高疟原虫防治效果及指导我国某些遗传性红细胞疾病的诊冶,具有重要实践意义。该课题从1985~1989年,用梯度凝胶电泳和免疫印迹技术(该法操作简便,结果稳定可靠),系列研究了人类和非人灵长类动物红细胞膜GP的多态性。筛查167名正常黄种人、黑人和白人的红细胞膜GP变异,证实中国青年为8%,明显高于白人和黑人,黎族青年GP变种率25%,明显高于汉人;筛查55例各类血液病串者,检测31只类人猿及14只旧世界猴类,发现类人猿组的GP图谱与人类近似,显示高多态性;研究恶性疟原虫侵袭人红细胞及Chabaudi疟原虫侵袭小鼠红细胞对其裂殖子红细胞结合抗原(EBA)同宿主红细胞膜GP的相互作用等。
[成果] 94207509 湖南
Q75 基础研究 自然科学研究与试验发展
成果简介:该校在世界上第二家成功地建立了“人类染色体显微切割、PCR、微克隆和染色体探针池技术”,并在世界上首创了利用人工合成的由24个核苷酸组成的寡核苷酸为引物,加上用人工合成的、由10个核苷酸组成的连接体,构成一个能与被Sau3A酶切后的人类特异DNA片段的粘性末端紧密结合。对定向切割的染色体和染色体区带中未知DNA顺序的人类DNA片段进行扩增的方法,解决了Lüdecke方法中显微切割产物的不均一性问题,提高了探针池的完整性,成功地走出了一条使染色体水平的研究同基因水平的研究相结合的道路。
[成果] 89218933 湖南
R651.1 基础研究 医院
成果简介:脑外伤是常见病,严重者则伴有脑水肿,而控制脑水肿与颅内压增高是降低患者死亡率的关键。该研究根据脑外伤后,脑水肿液可由压力较高的水肿区流向压力较低的正常区,最后流入脑室系统的机理,设计了控制性持续性闭式脑室引流术,从而使颅内压控制在较低的水平,不但使原脑室内的脑脊液流出,而且还可促进脑水肿液的廓清,为脑水肿的治疗与降低颅内压提供了一种新的有效途径。该方法较其他抗脑水肿治疗方法简单,易于推广,对全身副作用小。该治疗方法为国内外首次提出。
[成果] 93201808 湖南
[R446.61, R532.21] 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:该课题建立了一种诊断血吸虫病的“成虫一卵一尾蚴”三联抗原酶免疫测定法。其原理是血吸虫三个主要阶段,即成虫、虫卵、尾蚴既有共同抗原,又有特异抗原。经测试,89.4%粪卵阳性病人对这三种抗原同时表现出阳性反应,而非疫区皮试阳性人群中仅4.7%对三种抗原呈阳性反应;此外,11%的非疫区皮试阳性者,3.9%献血员都表现出对一种抗原的阳性反应,无一例献血员或其他血吸虫病患者血清对三种抗原皆具有阳性反应。该结果提示三种抗原同时呈阳性反应的特异性优于一种抗原,即以三种抗原同时出现阳性反应作的为阳性标准,则试验的特异性达100%,该试验结果可满足不同防治阶段、不同流行特点的疫区、不同目的防治措施所提出的对查病方法的敏感性和特异性的不同要求。该试验费用低,易观察结果,易于推广。
[成果] 94207511 湖南
R446 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:人红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症在人类遗传性疾病中发病率很高,全世界约有一亿以上。研究组在使用和推广自己建立的G6PD同工酶测定方法上,经改进形成了独特的微量法检测G6PD同工酶方法,并在前人研究的基础上又作了许多改进,成功地建立了另一种定性诊断G6PD缺陷的方法,即双纸片定性筛查法。这两种方法都具有简便、快速、准确及取样少等特点,便于在乡村现场推广应用,对指导疟疾病人的用药和临床各科筛查G6PD缺陷症患者提供了较为理想的方法。其灵敏度、可靠性等技术指标已达国际先进水平。
[成果] 883256 湖南
R331.2 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:对多能造血干细胞的功能、性质及其调控的研究,是当前造血干细胞研究中的前沿问题。该研究应用脾集落测定、生物辐射、骨髓细胞移植、细胞免疫、细胞培养、组织学观察和染色体显带等多种方法,证实了13天的CFU-S是更为早期的、重建造血的主要干细胞,并发现CFU-S表面胆硷能N受体与细胞向粒系分化有关,提出表面受体与CFU-S不均一性的一些新见解,丰富了对造血生理和病理的认识。
[成果] 99000370 湖南
R382.31 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:1989年8月 ̄1994年11月作为中国自然科学基金项目,对间日疟原虫红细胞外期进行体外培养并观察其生物学特性。方法。1989年以鼠约氏疟原虫模型作红外期体外培养成功后,1991年研究间日疟原虫。子孢子加入人肝癌细胞,培养7天后,用吉氏液染色或作免疫酶、免疫荧光染色,查见成熟红外期裂殖体及休眠体。培养10天后加入红细胞,又在其中查见红内期疟原虫。将腺感染按蚊置于不同温度环境中5天,或将按蚊低温保存于-70℃或液氮中5天,再取子孢子接种肝癌细胞,观察温度对红外期发育的影响。子孢子进蚊涎腺后继续饲养5 ̄25天,每5天解剖一批按蚊,检查衰老对子孢子发育为红外期的影响;结果。在中国首次建立了间日疟原虫红外期体外培养系统;广东深圳、始兴、湖南长沙和湖北四个地区分离株的培养物中均查见红外期裂殖体和休眠体,其中深圳株休眠比例最小,应城株比例最大,休眠体比例与纬度大小呈正相关。按蚊在30°±1℃、26°±1℃及13°±1℃环境中生活5天,其体内子孢子发育率以26°±℃组最高;13°±1℃组休眠体占红外期总数的比例显著高于另两组。低温保存,使子孢子发育为休眠体比例上升至惊人的高度。衰老使子孢子发育率显著下降并使红外期发育迟缓。子孢子发育率与日龄呈负相关的线性关系。休眠体的比例因日龄增加而下降。上述研究结果,以论文及专著形式,在国内外进行了广泛的学术交流。
[成果] 93201804 湖南
R186.2 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:该课题对卡介菌成分及其作用机理进行了深入研究,对卡介菌多糖核酸的提取工艺作了重大改进,对多糖核酸组分进行生物学测定和分子量测定。并通过动物实验确定所提组分是一种小分子多糖核酸,在体内能激活巨噬细胞,增强非特异性T细胞转化并诱发γ-干扰素、白细胞介素2及MIF的产生,使机体的吞噬作用加强。在药物安全工作方面进行了急性、亚急性和慢性毒性试验,证明该品是安全的。经临床治疗455例观察,对初治肺结核痰阳转阴、病变吸收、空洞闭合有显著疗效。此外对流感、感冒、哮喘、慢性支气管炎等亦均有疗效。
[成果] 940360 湖南
R331.22 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:该成果采用有限稀释法和生长刺激因子培养骨髓细胞,首次在国际上建立纯骨髓基质细胞的培养方法,成功地从原代骨髓细胞中培养出纯纤维母细胞集落、纯巨噬细胞集落和纯内皮细胞集落。首次证明CFU-F中的三种细胞系以纤维母细胞为主体,其中巨噬细胞和内皮样细胞系的污染不是来自共同的祖细胞;同时在国际上首次提出了骨髓基质细胞中纤维母细胞分泌细胞生长因子的自我调节作用,丰富了造血基质细胞的研究内容,对人类骨髓造血微环境的进一步研究有很大的指导意义和促进作用。
[成果] 6000008650 湖南
R135.11 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:铅中毒是常见的职业病之一,肾脏是铅作用的重要靶器官。由于肾脏有较强的代偿功能,常用的一睦肾功能的检测,不能揭示早期和轻微的肾损害,一旦这些指标出现异常的病变,往往到了比较严重的程度。故探讨筛选新的能反映肾脏病变的早期检测指标,是一个急需解决的问题,此对预防铅毒性肾损害及铅中毒防治具有十分重要意义。该课题在国内首次对铅毒性肾损害进行了早期监测的实验和职业流行病学调查研究,探讨了铅作业工作肾损害早期生物学监测指标及其变化特点,提出尿NAG、γ-GT,及β2-微球蛋白作为铅性肾损伤早期监测指标。还分析了不同工龄及铅吸收、铅中毒与尿中各项指标的关系。
[成果] 99022004 湖南
R587.1 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:近年来,大量研究结果证明心理社会因素通过应激在糖尿病的发生、发展及转归中起着相当重要的作用。但是其作用特征及作用机理等涉及疾病防治的重大问题,至今仍未十分明了。该项目研究将以糖尿病自发性动物、糖尿病危险人群及糖尿病患者为研究对象,采用前瞻性研究方法,探讨并力求阐明心理社会因素在糖尿病发生、发展和转归中的作用特征和规律;探讨心理社会因素与其他已查明的糖尿病危险因素(如肥胖、饮食、遗传、免疫学异常等)的关系及不同的心理社会因素(人格特征、情绪、生活事件、应付方式及生活方式等)在疾病过程中相互关系;拟初步查明心理社会因素致病的神经内分泌,免疫功能改变等中介机理及对糖尿病人的糖代谢、神经内分泌和免疫功能的影响;寻找有助于防止糖尿病发展和主要并发症发生的、具有中国特色的心理社会干预方法,为该病的全面防治提供理论依据和新的干预方法。
[成果] 99022268 湖南
[R739.62, R730.2] 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:从人鼻咽癌(NPC)活检标本、裸鼠/SCID鼠移植感染EBV(Epstein-Barr病毒)的人胚鼻咽上皮和创制EBV致NPC的转基因鼠模型三条途径,采用分子生物学、分子病理学、分子遗传学新技术,病理标本与实验研究、动态与静态研究相结合,阐明EBV诱发NPC的阶段性及其分子生物学特征,特别是鼻咽部感染EBV的敏感细胞、TPA受体(PKC)基因突变、p53蛋白的失活、端粒酶的活化、抑瘤基因的变化等,以创立鼻咽上皮癌变的分子模型。
[成果] 6000012508 湖南
R555.1 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:人工红细胞G6PD陷症是人类遗传性酶病中发病率最高的一种常见病和多发病。该研究应用薄层等电聚焦技术测定人工红细胞G6PD同工酶,发现了16条同工酶带,其分辨率显著高于国内外同行学者研究水平。在此基础上又作了改进,使该方法更简便、快速,加样量少,其结果仍与原法一致,形成独特的微量法检测G6PD同工酶技术。该研究还研制了一种定性筛查G6PD缺陷症的方法及诊断盒。应用该法不仅具有取血量少、操作容易、结果迅速可靠的特点,而且可直接在农户家中检测。这与国内外学者已建立的11种定性筛查法比较,是一技术上的突破,它可直接应用于症疫防治发病现场,保证疟疾防治工作顺利开展。
[成果] 93201809 湖南
R329.3 基础研究 医学研究与试验发展
成果简介:该项目通过pH、微量元素、结合蛋白之间关系及其与生物健康关系的大量研究,提出了“正常人体中微量元素相互间是按一个大致比例关系存在”的新论点。还提出了生物机体微量元素、结合蛋白的生理功能、毒理效应等均随pH变化而化,pH是影响健康的根本因素。该研究中建立的HPLC-AAS分离测定MT-I和MT-Ⅱ的分析方法,提出无MT标准情况下对MT的分离测定,方法准确、灵敏。该研究所用技术方法先进,数据处理准确,资料齐全,科学论证合乎逻辑,兼有理论和实用价值。
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